Κυστική ινωση

Καλησπέρα γιατρέ, με τον σύζυγό μου έχουμε ξεκινήσει διαδικασίες για εξωσωματική. Σε εξέταση 100% για κυστική ίνωση τα δικά μου αποτελέσματα είναι: ετεροζυγη στη μετάλλαξη c.3154T>C (p.Phe1052Leu,rs150212784) η οποία χαρακτηρίζεται ως ποικίλων κλινικών επιπτώσεων από τη βάση δεδομένων cftr2
Ο σύζυγος βρεθηκε ετεροζυγος στη μετάλλαξη c.2260G>A (p. Val754Met, rs150157202) και έχει σαν υποσημείωση: η μεμονωμένη παρουσία της μετάλλαξης αυτής θεωρείται ότι δεν σχετίζεται με την εκδήλωση κλινικών συμπτωμάτων κυστικής ίνωσης. Ωστόσο, υπάρχουν κλινικά περιστατικά στη διεθνή βιβλιογραφία τα οποία αναφέρουν το παρακάτω πολύπλοκο αλληλόμορφο σε συνδυασμό (in trans) με άλλη παθογόνο μετάλλαξη: V754M;CFTRdele3-10.
Συνεπώς συνιστάται πλήρης έλεγχος του εξεταζόμενου όσον αφορά την πιθανή παρουσία της παθογόνου μετάλλαξης CFTRdele3-10(CFTR MPLA) in cis με τη μη παθογόνο μετάλλαξη p.V754M, ώστε να αποκλειστεί το ενδεχόμενο του φορέα της νόσου της κυστικής ίνωσης.

Η ερώτηση μου είναι τι πρέπει να κάνουμε; Πρέπει να κάνει ο σύζυγος κ άλλη εξέταση ή είναι σίγουρο ότι θα χρειαστεί προεμφυτευτικος έλεγχος;
Την εξωσωματική θα την κάνουμε στο νοσοκομείο λόγω οικονομικών δυσκολιών οπότε αν χρειαστεί προεμφυτευτικος έλεγχος, δε θα μπορέσουμε να προχωρήσουμε.
Μήπως πρέπει να απευθυνθούμε σε γιατρό κάποιας άλλης ειδικότητας;