Γιατρέ, σας είχα γράψει προ ημερών για τις ορμονικές μου εξετάσεις και μου είπατε είναι φυσιολογικές. Είμαι 28.
Πριν μερικούς μήνες κάναμε διακοπή κύησης στους 5 μήνες διότι μετά από αμνιοπαρακέντηση βρέθηκε ένα μεγάλο έλλειμμα περίπου 57 μεγαβασεων στο χρωμόσωμα Χ.
Συγκεκριμένα έγραφε "Η μελέτη έδειξε την παρουσία μωσαϊκισμού με δύο κυτταρικές σειρές. Συγκεκριμένα, παρατηρείται μία κυτταρική σειρά (90 από τις 100
αναλυθείσες μεταφάσεις) με 46 χρωμοσώματα, με παρουσία ενός φυσιολογικού χρωμοσώματος Χ και ενός παράγωγου χρωμοσώματος,
το οποίο προέρχεται από διπλασιασμό των μακρών σκελών του χρωμοσώματος Χ, i(Xq). Στη δεύτερη κυτταρική σειρά (10 από τις 100
αναλυθείσες μεταφάσεις) παρατηρούνται 45 χρωμοσώματα με παρουσία ενός μόνο φυλετικού χρωμοσώματος Χ.
κλινικη εικόνα συνδρόμου Turner. "

Έγραφε επίσης ότι συστήνεται στους γονείς συμβατικός καρυότυπος όπως και στο έμβρυο. Πράγματι κάναμε και ήταν φυσιολογικοί οι δικοί μας. Μάλιστα έκανε και η μαμά μου προληπτικά και η αδερφή μου. Όλοι φυσιολογικοί.
Μιλήσαμε με 2 γενετιστές και μας είπαν τυχαίο γεγονός.
Μετά από 2 μήνες προσπαθειών ξανά μένω έγκυος όχι για πολύ καθώς ήταν βιοχημική.
Από δική μας θέληση ξεκινάμε εξετάσεις. Ορμονικές εγώ (ήταν μια χαρά) και ο σύζυγος σπερμοδιαγραμμα και καλλιέργεια σε εξειδικευμένο κέντρο.
Ήταν καλό το σπερμοδιαγραμμα. Πήρε αγωγή για E. Coli και τώρα ξεκινάμε πάλι προσπάθειες.
Στο μεσοδιάστημα έκανα κάποιες βασικές εξετάσεις θρομβοφιλιας και ήταν μια χαρά. Παίρνω φυλλικό οξύ εδώ μήνες σχεδόν ασταμάτητα.

Θεωρείτε ότι πρέπει να κάνω κάτι άλλο,?
Όλοι λένε τυχαίο γεγονός όμως με φοβίζει πολύ η χρωμοσωμικη ανωμαλία.